在胎儿中整体外测序的实用性与隔离增加的部透光度
Hui Wang1, Caiqun Luo1, Qian Geng2
1Maternal-Fetal Medicine Centre, Shenzhen Maternity and Child Healthcare Hospital, Shenzhen, China.
Molecular genetics & genomic medicine
|November 29, 2025
概括
产前整体外体序列测定 (WES) 显示,单独增加至少3.0毫米的鼻透光度 (NT) 的诊断收益率低 (2.5%). 这些发现有助于为未来的父母提供临床咨询,考虑进一步的遗传测试选择.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产科 产科 产科 产科 产科
背景情况:
- 增加部透光度 (NT) 是胎儿积体和其他遗传异常的标志物.
- 产前整体外基因组测序 (WES) 提供了全面的遗传分析.
研究的目的:
- 评估产前WES在胎儿的诊断效用,这些胎儿单独增加了NT (≥3.0毫米).
主要方法:
- 产前WES数据的回顾性分析.
- 纳入标准:胎儿NT≥3.0毫米,胎儿解剖学正常,型正常,染色体微阵列分析 (CMA) 正常.
- 基于NT测量的子组分析.
主要成果:
- 在2.5% (3/118) 的胎儿中,鉴定出诊断变异,分离增加NT (≥3.0毫米).
- 在NT 3.0-3.4毫米组的诊断收益率为7.7%,在NT ≥3.5毫米组的诊断收益率为1.9%.
- 在NT子组之间诊断产量没有统计学上显著的差异.
结论:
- 产前WES对单独增加NT (≥3.0毫米) 的诊断收益率较低.
- 这些发现支持对单独NT的基因测试选择进行知情的临床咨询.
- 数据有助于未来的父母在进一步的产前检测的决策.
