在马赛克人类胚胎中进行重新活检和修改活检,简单的分段染色体删除
Weizhou Wang1,2, Bin Liu1,2, Zhiping Jin3
1Senior Department of Obstetrics and Gynaecology, Seventh Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Nanmen Cang Hutong No. 5, Beijing, China.
Reproductive biology and endocrinology : RB&E
|November 29, 2025
概括
在植入前对动脉增生症的基因测试可以从马赛克胚胎中产生错误的阳性结果. 一个经过修改的活检协议,去除细胞残留物,显著减少了在人类胚胎中检测细分删除马赛克的可能性.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 胚胎学 胚胎学
背景情况:
- 在植入前基因测试中,染色体马赛克化对积体 (PGT-A) 的基因测试导致错误阳性结果的高率.
- 在马赛克胚胎中的细分删除带来了诊断挑战,影响了PGT-A的准确性.
研究的目的:
- 为了评估临床托菲克托皮活检,第二托菲克托皮活检和人类胚胎马赛克内细胞质活检与细分删除的一致性.
- 评估修改的活检方案在减少细分删除马赛克的发生率方面的有效性.
主要方法:
- 对100个预先测试的胚胎囊进行了回顾性分析,具有细分删除马赛克主义.
- 内部细胞质量和 trofhectoderm 部位的再活检.
- 应用一项修改后的协议,包括单细胞隔离和碎片清除.
- 活检样本的下一代测序 (NGS) 分析.
主要成果:
- 内细胞质活检显示与染色体异常的一致性很低 (6.5%).
- 修改后的活检方案导致较少的细分异常 (20%对33.3%) 和细分删除马赛克 (10.5%对23.7%) 与标准的再活检相比.
- 在修改后的方案中,托菲克托德的样本显示出比标准活检 (66.7%) 的正常结果率更高 (80%).
结论:
- 临床马赛克胚胎具有简单的细分删除,对胚胎的预测价值较低.
- 在活检处理过程中去除细胞残渣可能会减少细分删除马赛克的发生,从而提高PGT-A的诊断准确性.
