免疫组织化学和分子检测用于诊断原发性皮肤尤文肉瘤:综合性审查

科学领域:

• 皮肤病理学 皮肤病理学
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 初级皮肤尤文肉瘤 (PCES) 是尤文肉瘤的一种罕见的表面变异.
• 一般来说,PCES的预后比深层软组织或骨软瘤更为有利.
• 诊断传统上依赖于形态学,但辅助测试越来越重要.

研究的目的:

• 审查和总结PCES的辅助诊断方法.
• 为PCES提供当前免疫组织化学,细胞遗传和分子测试的概述.
• 突出这些测试在支持PCES诊断中的作用.

主要方法:

• 37篇文章的系统审查,包括案例报告和回顾性研究.
• 分析了140个已确认的PCES表面病例的诊断数据.
• 评估免疫组织化学 (CD99,NKX2.2,PAX7),细胞遗传学 (FISH用于EWSR1重组) 和分子 (NGS用于EWSR1::FLI1) 发现.

主要成果:

• 在报告的PCES病例中,CD99显示了100%的膜染色.
• 在更广泛的肉瘤文献中,NKX2.2和PAX7表现出高灵敏度和特异性.
• 在89%的测试PCES病例中检测到FISH对EWSR1的重新排列.
• 在100%的测试PCES病例中,NGS证实了EWSR1::FLI1的重新排列.

结论:

• 准确的PCES诊断需要采用多模式方法.
• 形态与免疫组织化学的整合是必不可少的.
• 细胞遗传学和分子分析,特别是EWSR1重组检测,对于确认PCES至关重要.