向胎儿NGS小组揭示了超声波正常胎儿的遗传条件:来自大型队列研究的见解
Han-Ying Chen1,2, Yi-Ting Wang3, Jessica Kang2
1Program for Precision Health and Intelligent Medicine, Graduate School of Advanced Technology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
PloS one
|December 2, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 面板测试在5.16%的胎儿中发现了致病性疾病,超声波正常. 这种产前遗传测试为父母的知情决策提供了关键的见解.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 下一代测序的测序方法
背景情况:
- 产前遗传检测对于诊断胎儿异常至关重要.
- 下一代测序 (NGS) 正在扩大基因查到具有正常超声检测结果的胎儿.
研究的目的:
- 评估NGS小组测试在超声波正常胎儿的诊断产量和结果.
- 在大型队列中评估产前遗传查的临床效用.
主要方法:
- 对1820名超声波正常胎儿进行了回顾性分析,这些胎儿接受了NGS向面板测试.
- 在2021年6月至2023年6月期间根据家长的请求收集的数据.
主要成果:
- 在5.16% (94/1820) 的胎儿中发现了致病性疾病.
- 常见的发现包括自体主导性,衰退性和X关联性疾病 (例如G6PD缺乏,GJB2变异).
- 在49.1%的病例中,观察到异常载体状态.
结论:
- 胎儿NGS向面板测试提供了正常超声波胎儿的关键诊断发现.
- 这种产前遗传测试方法有助于父母做出明智的决策.
- 仔细选择变体和遗传咨询对于有效的查至关重要.


