同类重组修复基因测试变量和前列腺癌患者的诊断途径:一个多中心队列研究
Lorena Incorvaia1, Mattia Puglisi1, Marco Maruzzo2
1Department of Precision Medicine in Medical, Surgical and Critical Care (Me.Pre.C.C.), Section of Medical Oncology, University of Palermo, Palermo, 90127, Italy.
The oncologist
|December 2, 2025
概括
在前列腺癌 (PC) 中,同源复合修复 (HRR) 基因突变在17.7%的患者中被发现. 现实世界的测试揭示了影响基因组测试成功的因素,并指导治疗决策.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症的诊断 癌症的诊断
背景情况:
- 在临床试验之外,对于前列腺癌 (PC) 患者的同源复合修复 (HRR) 突变流行率和诊断测试途径的数据有限.
- 现实世界的证据对于理解HRR突变检测及其对PC治疗决策的影响至关重要.
研究的目的:
- 为了调查DNA来源,瘤组织类型,并测试 HRR基因概况在现实世界的PC群体的测试时间.
- 为了确定结论性结果的率和HRR突变在不同PC疾病阶段的流行率.
主要方法:
- 一项观察性队列研究,涉及20个意大利癌症中心的1400名连续PC患者.
- 在2020年1月至2025年1月期间,分析了生殖系,瘤和/或血循环瘤DNA (ctDNA) 的HRR基因突变.
主要成果:
- 17.7%的PC患者在HRR基因中存在病原性变异,转移性割耐药PC (mCRPC) 的患病率更高.
- 在89.7%的病例中获得了确的结果,根据瘤组织类型有显著的变化.
- 瘤检测和ctDNA之间的一致性为83.9%,ctDNA发现了具有治疗意义的额外突变.
结论:
- 这项研究提供了对PC患者HRR基因组测试工作流程的真实洞察.
- 了解影响基因组测试成功的变量对于优化前列腺癌治疗策略至关重要.
