在孤立的多水瘤中对外体序列的诊断价值
Vered Offen Glassner1, Adi Botvinik1, Adi Mory1
1Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.
Prenatal diagnosis
|December 2, 2025
概括
外体序列测序 (ES) 显著有助于诊断孤立的多水瘤,即使在轻度病例或妊娠糖尿病 (GDM) 患者中也是如此. 这种基因测试方法为受影响的怀孕提供了相当大的诊断益处.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 生殖医学 生殖医学
背景情况:
- 在许多情况下,孤立的多水是怀孕并发症,原因不明.
- 目前的诊断方法,如染色体微阵列分析 (CMA) 有局限性.
- 外体测序 (ES) 提供了全面的遗传分析.
研究的目的:
- 为了确定异构体测序 (ES) 的诊断收益率,用于单独的多水晶体.
- 评估ES在CMA对常见遗传异常呈阴性病例中的实用性.
主要方法:
- 追溯分析40个孤立的多水症病例.
- 对于妊娠糖尿病 (GDM) 和CMA的初始查.
- 在CMA阴性病例中进行ES,针对特定遗传疾病进行向测试.
主要成果:
- 在17.5%的病例中,ES发现了致病变体.
- 诊断收益率在轻度多水症中为12%,在中度重度多水症中为22%.
- 确定的遗传原因包括巴特综合症,努南综合症和骨质疏松症与头骨硬化症.
结论:
- 外体序列测序在孤立的多水瘤中提供了相当大的诊断价值.
- 即使在轻度病例和并发GDM患者中,ES也有益.
- 建议将ES纳入孤立多水瘤的诊断工作组.


