使用电子健康记录上的张量分解发现早产和遗传风险的潜在亚型
Abin Abraham1, Cosmin Bejan2, Hannah Takasuka3
1Division of Neonatology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
medRxiv : the preprint server for health sciences
|December 3, 2025
概括
这项研究使用电子健康记录和遗传数据确定了不同的早产子类型. 这些亚型揭示了糖尿病等疾病的特定遗传风险因素,改善了预测和理解早产异质性的情况.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 过早分娩是一种复杂的综合征,具有多种原因和并发症.
- 遗传因素对早产风险有很大影响,但潜在的机制尚不清楚.
- 识别明显的早产现象型对于理解遗传影响和开发向治疗至关重要.
研究的目的:
- 通过从电子健康记录 (EHR) 中识别潜在因素来完善早产的表型.
- 调查这些潜伏因素与早产遗传风险因素的关联.
- 改善早产预测,并了解其异质性质.
主要方法:
- 利用两个临床场所超过6万名患者的纵向EHR数据.
- 应用张量分解来识别代表并发症和出生轨迹的潜在因素 (LF).
- 整合了超过2,200个个体的全基因组基因型化数据,以评估多基因风险评分.
主要成果:
- 发现了可解释的潜伏因素,捕捉了并发症和出生模式的组合,在临床场所一致.
- 使用LF的机器学习模型准确预测了早产风险.
- 发现了早产风险和心血管疾病,2型糖尿病和BMI的多基因负担之间的显著关联.
- 证明这些遗传信号与不同的隐性因子定义的早产子类型密切相关.
结论:
- 从EHR数据中获得的潜在表型可以与遗传数据集成,以预测早产风险.
- 这种方法揭示了在早产中基因关联的疾病亚型和并发症.
- 这项研究通过数据驱动的多学科方法阐明了导致早产异质性的机制.
