使用机器学习分析头发分子时态动态的自闭症排除测试 - - 一项多中心研究

科学领域:

• 发现生物标志物的发现.
• 自闭症谱系障碍诊断的诊断方法
• 儿科卫生健康 儿科卫生健康

背景情况:

• 早期干预对于改善自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童的结果至关重要.
• 目前对ASD的诊断方法通常是行为性的,通常适用于18个月及以上的儿童.
• 目前没有用于早期自闭症检测或排除的经过验证的生物签名测试.

研究的目的:

• 开发和验证一种基于头发丝的生物标志物测试,作为自闭症谱系障碍的诊断辅助.
• 帮助临床医生排除1个月以上儿童的自闭症.
• 能够更早,更精确地提供早期干预服务.

主要方法:

• 在多个国家的1697名儿童的单一头发丝中分析元素强度,使用激光剥离-诱导合等离子体质谱法.
• 从头发轴生成时间序列数据,以捕捉随时间变化的元素波动.
• 应用多层机器学习架构来分析时间数据并优化诊断性能 (NPV和灵敏度).

主要成果:

• 诊断辅助器显示曲线下的面积 (AUC) 为0.75,具有97%的负预测值 (NPV) 和96%的灵敏度.
• 在36个月或更年轻的儿童中,该测试显示了性能改善,AUC为0.79,NPV为97%,灵敏度为96%.
• 阴性测试结果显著降低了自闭症诊断的几率约82%,而阳性结果增加了25%.

结论:

• 这种头发链生物标志物测试可以估计自闭症的可能性早在出生后一个月.
• 诊断辅助可以支持临床医生在早期自闭症诊断,增强临床工作流程.
• 这种测试所促进的早期识别,可以为有发展支持需求的儿童提供更精确和及时的干预.