在有症状和无症状的跨甲状腺素突变载体中,早期的感觉唤起了潜在的潜力
Sara Massucco1, Viola Bruzzone1, Lucio Marinelli1,2
1Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genova, Italy.
Frontiers in neurology
|December 3, 2025
概括
无感应唤起潜能 (NEPs) 显示出在遗传性转基因氨基化症与多神经病变 (ATTRv-PN) 中早期检测小纤维损伤的前景. 这种方法可以帮助识别无症状携带者并监测疾病的进展.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 神经生理学 神经生理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 小纤维神经病变是遗传性转基因氨基化症与多神经病变 (ATTRv-PN) 的早期指标.
- 目前用于评估ATTRv-PN中小纤维参与的神经生理学方法有限.
- 感知唤起潜能 (NEPs) 提供了一个潜在的新工具来评估感知途径.
研究的目的:
- 调查NEPs在识别ATTRv-PN的神经生理异常中的实用性.
- 将NEP发现与其他神经生理学测试和ATTRv-PN患者和无症状携带者的皮肤导电性进行比较.
- 评估NEP在ATTRv-PN的早期疾病检测和监测方面的潜力.
主要方法:
- 一项涉及14名跨甲状腺素突变携带者 (8名携带ATTRv-PN,6名无症状) 和14名健康对照者的横截研究.
- 评估包括临床尺度,NEP,与疼痛相关的唤起潜力 (PREP),体感觉唤起潜力,电化学皮肤导电性和皮肤活检.
- 患者组和对照组之间的唤起潜力和皮肤导电性的比较.
主要成果:
- 在75%的ATTRv-PN患者和50%的无症状携带者中,NEP异常 (缺席或延迟).
- 与疼痛相关的唤起潜力 (PREP) 在37.5%的ATTRv-PN患者中受损,而不是无症状携带者.
- 在几乎所有ATTRv-PN患者中观察到皮肤电化学导电性减少,但没有一个无症状携带者.
结论:
- 在评估ATTRv-PN中小纤维损伤时,NEPs具有显著的价值.
- 尼普可能有助于在无症状携带者中早期发现疾病发作.
- 这种神经生理学技术可以作为监测ATTRv-PN.PN疾病进展的工具.
