使用无细胞血DNA对单基性疾病进行普世非侵入性产前诊断
Lanlan Zhang1,2, Renyi Hua1,2, Yiming Wu3
1International Peace Maternity and Child Health Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, 910 Hengshan Road, Shanghai, China.
Genome medicine
|December 5, 2025
概括
一种新的基于哈普洛型的方法,HaploNIPD,使得单基性疾病的非侵入性产前诊断成为可能. 这种方法可以准确地确定胎儿的单元类型,并同时检测出无细胞化和微删除/微重复综合征.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 不侵入性产前查动脉增生症和微删除/微复制综合征 (MMS) 是常见的.
- 由于目前方法的局限性,单一性疾病的非侵入性产前诊断 (NIPT-M) 发展滞后.
- 现有的NIPT-M方法通常是专门的,基因有限的,昂贵的或不切实际的.
研究的目的:
- 为NIPT-M.开发一种通用,基于哈普洛型的方法.
- 为了实现精确的非侵入性全基因组胎儿杂型.
- 为了同时检测单基性疾病,动脉和MMS.
主要方法:
- 使用了HaploNIPD,一个有针对性的捕获面板,包含12万个单核酸多态.
- 测序母亲的无细胞DNA和家庭成员的基因组DNA.
- 分阶段的父母单元类型,以确定胎儿全基因组单元类型和副本编号配置文件.
主要成果:
- 在70个家庭中确定胎儿单元型的准确率达到了98.57%.
- 在父 (99.74%) 和母 (98.23%) 遗传方面表现出高基因组范围的准确性.
- 准确地确定了所有常见的动脉和MMS测试.
结论:
- 哈普洛NIPD是NIPT-M的一种强大而多功能平台.
- 这种方法可以实现非侵入性的全基因组胎儿杂型定型.
- 提供了一个可扩展的解决方案,用于全面的产前遗传诊断,包括动脉和MMS.
