GWAS显示EDARADD和LRFN5与职业运动员表现之间的联系
M V Terekhov1, R V Deev2,3, A I Kadykova2
1Federal State Budgetary Institution "Centre for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks" of the Federal Medical Biological Agency (Centre for Strategic Planning of FMBA of Russia), Moscow, Russia. MTerekhov@cspfmba.ru.
BMC sports science, medicine & rehabilitation
|December 5, 2025
概括
在EDARADD和LRFN5中的新遗传标记与职业运动员的体育表现和VO2max有关. 一个结合的基因型和表型模型准确地预测VO2max,推进体育科学见解.
科学领域:
- 运动科学 运动科学 运动科学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生理学 生理学 生理学
背景情况:
- 对体育表现和有氧能力的基因标记物越来越感兴趣.
- 现有的研究已经确定了许多标记物,但在理解可训练性和VO2最大变化方面仍然存在差距.
- 需要研究检查对运动生理特征的遗传贡献.
研究的目的:
- 研究与运动表现相关的分子和遗传标记.
- 开发线性模型来评估表型和基因型对VO2max的贡献.
- 确定影响职业运动员VO2max的新型遗传变异.
主要方法:
- 在1115名俄罗斯国家队运动员身上进行全基因组关联研究 (GWAS).
- 在标准化条件下进行全面的体检.
- 使用表型和基因型数据开发线性模型来预测VO2max (mL/kg/min).
主要成果:
- 在GWAS中发现了EDARADD (rs7534875) 和LRFN5.5中的显著变异.
- 一个整合显著GWAS单核酸变异与表型数据的预测模型实现了高准确性 (R2=0.4852,MAE=5.3177,MSE=45.7350).
- 组合模型显示了VO2max的优异预测性能.
结论:
- 在专业运动员中,EDARADD和LRFN5的新遗传变异与VO2max有关.
- 综合基因型-表型模型为VO2max预测提供了最高的准确性.
- 这些发现有助于理解运动表现和VO2max的遗传基础.
