个性化和瘤信息循环瘤DNA测试用于分子残留疾病固体恶性瘤的监测
Liping Liu1, WenHua Liang2, WuQiang Cao3,4
1Department of Clinical Laboratory, State Key Laboratory of Respiratory Disease and National Clinical Research Centre For Respiratory Disease The First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou Medical University Guangzhou China.
MedComm
|December 5, 2025
概括
在固体瘤中监测最小残留疾病 (MRD) 的新测定方法使用个性化和固定基因组面板进行循环瘤DNA (ctDNA) 的超深测序. 这种方法在成像之前准确地预测了复发,改善了早期癌症检测和患者管理.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 最小残留病 (MRD) 监测对于固体瘤的预后和治疗至关重要.
- 目前用于检测MRD的循环瘤DNA (ctDNA) 测定缺乏足够的灵敏度和特异性.
- 需要先进的MRD监控工具,以提高性能和成本效益.
研究的目的:
- 开发和验证一种用于常见固体瘤的创新MRD监测测定.
- 为了提高基于ctDNA的MRD检测的灵敏度和特异性.
- 评估测试对预测复发及其预后价值的能力.
主要方法:
- 开发了一种个性化的MRD监测试验,将全面的基因组分析与瘤原始,癌症类型特定的固定小组结合起来.
- 利用血ctDNA的超深度测序来检测患者特异性的突变.
- 验证了结直肠,乳腺和肺癌患者的试验,以预测复发.
主要成果:
- 在ctDNA-MRD测定达到检测极限低至0.005%的100%的特异性.
- 精确预测乳腺和肺癌患者在放射性成像之前显著出现术后复发.
- 鉴定出克隆突变比亚克隆变异具有更高的预后价值.
结论:
- 开发的个性化MRD监测测定为固体瘤提供了卓越的性能和成本优势.
- 这种测定有潜力显著改善早期检测残留或复发性疾病.
- 它可以帮助患者预后分层,并为改善癌症护理的临床决策提供信息.


