儿科心肌炎中心肌病相关的致病变体:来自儿科心肌病注册表的研究
Alicia M Kamsheh1, Stephanie M Ware2, Surbhi Bhatnagar3
1Division of Pediatric Cardiology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO (A.M.K., C.E.C.).
与健康儿童相比,患有肌心炎引起的扩张性心肌病 (DCM) 的儿童表现出与心脏病相关的遗传变异的患病率较高. 这一发现突显了儿科心肌炎病例中的潜在遗传倾向.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心脏病学 心脏病学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 心肌炎患者可能比一般人群携带更多心肌病相关的遗传变异.
- 关于心肌炎儿童遗传变异的数据有限.
- 这项研究调查了儿童的遗传变异与扩张性心肌病 (DCM) 二次性心肌炎.
研究的目的:
- 为了比较DCM二次心肌炎的儿童中罕见的预测有害和临床病原性变体的患病率,与单独DCM和健康对照的儿童相比.
- 评估与儿科DCM病例中心肌炎相关的遗传负担.
主要方法:
- 来自儿科心肌病注册表的外体序列数据分析了患有DCM的儿童 (带有心肌炎和没有心肌炎).
- 心脏健康的对照组在基因组相似性上与4:1匹配.
- 生物信息学和临床指导方针被用来识别和分类心肌病相关基因中的罕见预测有害和致病变体.
主要成果:
- 与对照组 (6.3%) 相比,患有心肌炎次要的DCM的儿童患有罕见预测有害变异的患病率明显高 (34.4%).
- 致病性/可能致病性变体在12.5%的心肌炎病例中被发现,但0%的对照.
- 在DCM继发于心肌炎的儿童和仅患有DCM的儿童之间,没有观察到变体流行率的显著差异.
结论:
- 与健康对照组相比,患有心肌炎二次性DCM的儿童表现出心肌病相关基因变异负担增加.
- 需要对更大的队列进行进一步的研究,以确定小儿心肌炎患者常规基因检测的临床实用性.
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