在NeoRHEA研究中个性化ctDNA检测和基因组分析.
Alexandra Stanciu1, Elisa Agostinetto1, Andreas Papagiannis1
1Université Libre de Bruxelles (ULB), Hôpital Universitaire de Bruxelles (HUB), Institut Jules Bordet, Rue Meylemeersch 9, Bruxelles, Belgium.
NPJ breast cancer
|December 5, 2025
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 显示出早期HR+/HER2-乳腺癌的前景. 基线ctDNA水平预测了对新辅助疗法的反应不佳,突出了其作为预测生物标志物的潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 循环瘤DNA (ctDNA) 是早期激素受体阳性 (HR+),HER2阴性乳腺癌的新兴生物标志物.
- 在这个患者群体中,NeoRHEA试验研究了新辅助药Palbociclib加上内分泌治疗.
研究的目的:
- 评估ctDNA作为早期HR+/HER2-乳腺癌治疗新辅助疗法的生物标志物的实用性.
- 为了将ctDNA动态和基因组变化与治疗反应相关联.
主要方法:
- 使用RaDaR测定用于检测NeoRHEA试验中的血样本中的ctDNA.
- 在多个时间点收集样本:治疗前,循环后1,手术前和手术后1个月.
- 分析了基因组的变化 (MYC,PIK3CA,FAT1).
主要成果:
- 基线ctDNA在55%的患者中被检测到,在治疗期间显著下降,并在手术后变得无法检测.
- 较高的基线ctDNA与3级瘤和较高的残留癌症负担 (RCB) 有关.
- 特定的基因组改变 (MYC,PIK3CA,FAT1) 在不同的反应组中得到了丰富.
结论:
- 基线ctDNA检测是HR+/HER2-乳腺癌中新辅助药palbociclib加内分泌治疗反应不佳的重要预测指标.
- 在这种乳腺癌亚型中,ctDNA是指导治疗决策的宝贵生物标志物.
- 对ctDNA动态和基因组分析的进一步研究可以完善治疗策略.
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