GPX8,COL1A1,RAB31和其他基因作为克罗恩氏病的诊断生物标志物:使用机器学习的生物信息学分析
Ruan Qiang1, Lu Ya Wei2, Gu Guo Sheng1
1Department of General Surgery, Anhui No.2 Provincial People's Hospital, Hefei, China.
Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
|December 6, 2025
概括
这项研究确定了使用生物信息学和机器学习诊断克罗恩病 (CD) 的五个关键基因. 极端梯度增强 (XGB) 模型证明了CD预测的高诊断准确性.
科学领域:
- 基因组学和生物信息学
- 计算生物学 计算生物学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 克罗恩氏病 (CD) 是一种具有复杂遗传基础的慢性炎症性肠病.
- 准确的诊断生物标志物对于早期发现和治疗CD至关重要.
- 目前的诊断方法可能是侵入性的,可能缺乏特异性.
研究的目的:
- 确定与克罗恩病 (CD) 相关的关键基因.
- 使用机器学习开发和验证CD的诊断预测模型.
- 评估已识别的基因作为CD的诊断生物标志物的潜力.
主要方法:
- 对公开可用的基因表达数据集的生物信息学分析 (NCBI GEO).
- 权重基因共同表达网络分析 (WGCNA) 来识别CD相关基因.
- 开发和比较六个机器学习模型,包括极端梯度增强 (XGB),用于诊断性能评估.
主要成果:
- 确定了五个与克罗恩病有显著关联的枢纽基因.
- 极端梯度增强 (XGB) 模型实现了高诊断准确率:99.4% (培训),77.7% (验证) 和83.5% (外部验证).
- 一个名图和决策曲线分析 (DCA) 进一步支持了开发的CD诊断模型的临床实用性.
结论:
- 五个基因被确定为克罗恩病的潜在诊断生物标志物.
- 基于这些基因的CD诊断模型,特别是XGB模型,显示出显著的前景.
- 这种方法为CD诊断和预测提供了潜在的非侵入性方法.
