在C9orf72的临床阶段,六核酸重复扩张载体的纵向功能网络连接性发生变化

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学

背景情况:

• 在无症状阶段,C9orf72六核酸重复扩张载体中存在内在功能连接网络的异常.
• 在不同临床阶段调查这些变化的纵向研究是有限的.

研究的目的:

• 检查C9orf72载体在无症状,前期和症状阶段的横截面和纵向功能连接性变化.
• 评估纵向连接性变化,灰质衰减,基线神经丝光链 (NfL) 度和症状严重程度之间的关联.

主要方法:

• 分析了36个无症状 (aSxC9),17个发育性 (proC9) 和29个有症状 (SxC9) 的C9orf72携带者,以及107个健康对照 (HC) 的无任务fMRI和结构性MRI数据.
• 集中检查之前在C9orf72载体中被确定为已改变的功能网络,包括突出,感应运动,默认模式和中间脉动性体网络.
• 评估纵向连接和灰质变化与基线NfL和症状严重程度之间的相关性.

主要成果:

• 在无症状 (aSxC9) 和症状 (SxC9) 载体的特定网络中观察到纵向连接性变化,尽管没有可检测的灰质下降.
• 在无症状载体 (aSxC9) 中,连接性变化与基线NfL度相关.
• 在前体 (proC9) 和症状 (SxC9) 载体中,连接性和灰质的改变与基线NfL和症状严重程度有关.

结论:

• C9orf72扩展载体在网络连接中表现出特定阶段的纵向变化.
• 这些发现突显了无任务fMRI在跟踪从无症状阶段开始的疾病进展方面的潜力.
• 需要进一步的研究来确定C9orf72载体中的表型和阶段特定的连接轨迹.