儿童巨细胞骨瘤与二次动脉瘤骨囊引起轨道顶部综合征
Caroline G Ploeger1, Carolina Carvalho Soares Valentim2, Mehmet Eren Guner3
1University of Louisville School of Medicine.
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus
|December 8, 2025
概括
在小儿头骨底部的巨细胞骨瘤 (GCTB) 可以模仿动脉瘤骨囊 (ABC). 基因检测对于准确诊断和有效治疗二次ABC的GCTB至关重要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 儿科神经外科 儿科神经外科
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 巨细胞骨瘤 (GCTB) 通常是年轻成年人的长骨中发现的良性病变.
- 头骨底部GCTBs很少见,并且由于靠近重要结构,可能会出现复杂的症状.
- 在GCTB和动脉瘤骨囊 (ABC) 之间可能出现诊断混,特别是在儿科病例中.
研究的目的:
- 报告一例罕见的儿科头骨基 GCTB 与二次 ABC 的病例.
- 突出诊断挑战和基因测试在区分GCTB与ABC方面的重要性.
- 讨论这样一个复杂的案件的管理和结果.
主要方法:
- 一个儿科患者的病例报告,头骨底部质量.
- 诊断工作包括成像 (MRI/CT) 和组织病理学.
- 对H3F3A突变进行基因检测以确认诊断.
- 用denosumab进行手术切除和医疗管理.
主要成果:
- 最初的诊断是怀疑动脉瘤骨囊 (ABC) 基于他的病理学.
- 复发促使基因测试,揭示了p.G35WH3F3A突变,证实了二次ABC的GCTB.
- 用重复切除和德诺苏马布治疗实现了放射性稳定性.
- 视力在右眼保留,但左眼神经仍然缩.
结论:
- 准确诊断GCTB,特别是二次ABC,至关重要,可能需要进行遗传检测.
- H3F3A突变是GCTB的一个关键指标.
- 及时和准确的诊断使适当的治疗成为可能,可能减少复发并改善结果.
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