瘤基因组和转录基因组分析与液体活检集成ctDNA监测:分析验证和临床见解
Nam H B Tran1,2, Thien-Phuc Hoang Nguyen1,2, Vinh Quang Bui3
1Medical Genetics Institute, Ho Chi Minh City, Vietnam.
Cancer medicine
|December 8, 2025
概括
整合瘤DNA,mRNA剖析和液体活检ctDNA监测可以提高精确瘤学的综合基因组剖析 (CGP). 这种新的策略可以改善生物标志物检测和预测各种癌症的治疗反应.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 综合基因组分析 (CGP) 通过有效分析瘤DNA,帮助精确瘤学.
- 提高CGP的临床实用性需要整合多种分析方法.
- 研究了一种结合瘤DNA,mRNA分析和液体活检ctDNA监测的新策略.
研究的目的:
- 评估全面基因组分析 (CGP) 的新战略.
- 将瘤DNA和mRNA分析与液体活检ctDNA监测相结合.
- 提高CGP在精密瘤学中的临床实用性.
主要方法:
- 从12种癌症类型的604个存档瘤样本同时提取DNA和mRNA.
- 使用高密度探针 (HDP) 和浅层全基因组测序进行向DNA测序.
- 使用OriCUP模型,为融合变体检测和起源组织 (TOO) 预测进行mRNA转录组概况.
- 在55名转移性肺癌患者中进行了纵向ctDNA分析,以预测无进展生存 (PFS).
主要成果:
- 与标准面板相比,HDP DNA 测序显示对复制数变异的灵敏度更高.
- 结合DNA和mRNA测序在FFPE样本中最大限度地检测了融合变异.
- OriCUP模型实现了初级TOO预测的准确率为87.7%,转移性TOO预测的准确率为81.4%.
- ctDNA分析发现了额外的可操作/抗性突变,并与分子响应者显著更长的PFS相关联.
结论:
- 综合性基因组和转录基因组分析揭示了超越仅DNA的遗传细节.
- 整合ctDNA检测有助于识别瘤不可知突变和监测治疗反应.
- 这种多原子方法通过提供更完整的瘤概况和预测生物标志物来提高精确瘤学.
