在固体瘤中进行基因组分析的综合循环瘤DNA试验的验证和临床评估
Lisa Schöpfer1, Lucia Zisser2, Felicitas Oberndorfer1
1Department of Pathology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
BMC cancer
|December 9, 2025
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 的综合基因组分析显示了小变异的高分析有效性,并确定了可操作的生物标志物. 然而,不一致的临床文档阻碍了影响评估,需要标准化的ctDNA实施协议.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 维也纳总医院病理学系在2023年实施了循环瘤DNA (ctDNA) 的综合基因组分析 (CGP).
- 使用AmoyDx®综合检测方法,主要用于组织活检不可行的情况下.
- 这项研究评估了试验的分析验证,生物标志物产量和临床效用.
研究的目的:
- 评估AmoyDx®综合测试对ctDNA的分析性能.
- 通过ctDNA分析来确定可操作生物标志物的产量.
- 评估ctDNA-CGP在患者管理中的追溯临床实用性.
主要方法:
- 使用商业参考标准 (0-5% VAF) 进行分析验证.
- 根据制造商的协议,从血样本 (cfDNA) 中进行ctDNA分析.
- 通过癌症基因组解释器进行生物标记注释和临床数据审查.
主要成果:
- 在0.5%的VAF中,对于小变体具有高分析灵敏度 (98%);对于融合 (66%),分析灵敏度较低.
- 在28.6%的样本中发现了可操作的生物标志物.
- 在11.7%的患者中,ctDNA指导疗法改变了,但因文档问题而受限于治疗中的整合.
结论:
- ctDNA测试显示了小变异的强有力的分析有效性,并确定了重要的可操作生物标志物.
- 不一致的临床文档和工作流程整合阻碍了对临床影响的全面评估.
- 建议在公共卫生机构实施ctDNA-CGP时采用标准化协议和强制性数据采集.
