通过纳米孔适应性采样进行具有成本效益和灵活性的植入前遗传测试 (PGT)
Zhiqiang Zhang1,2,3, Shujing He1,2,3, Taoli Ding4
1Reproductive Medicine Center, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510655, China.
Journal of nanobiotechnology
|December 9, 2025
概括
纳米孔适应性采样提供了一个具有成本效益的植入前遗传测试 (PGT) 解决方案. 这种方法准确地识别突变,并促进了类型链接分析,对于具有不完整遗传数据和新突变的病例是有益的.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 生殖医学 生殖医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 遗传性疾病是由DNA变异引起的,因此需要像植入前遗传测试 (PGT) 这样的策略来防止传播.
- 传统的PGT依赖于广泛的血统数据,限制其在不完整的家族遗传信息或de novo突变的情况下的应用.
- 第三代测序 (TGS) 提供了优势,但面临成本障碍,推动了对更经济的PGT方法的需求.
研究的目的:
- 评估纳米孔适应性采样作为一种具有成本效益和准确的植入前遗传测试 (PGT) 方法.
- 为了证明纳米孔适应性采样在识别突变和执行类型链接分析中的实用性,特别是在具有挑战性的情况下.
- 在辅助生殖中提供纳米孔适应性采样临床应用的原则证明.
主要方法:
- 采用低覆盖率的短读下一代测序 (NGS),微阵列分析和纳米孔适应性采样.
- 分析了来自平衡转位,HBB基因突变和单一性疾病 (PKD1,ASNS,ALPL) 的夫妇的样本.
- 利用纳米孔适应性采样用于突变检测和哈普类型链接分析.
主要成果:
- 纳米孔适应性采样成功识别了各种突变,并促进了准确的哈普洛型链接分析.
- 这种方法被证明是可靠的,即使有不完整的血统信息和新的突变.
- 成功的胚胎移植和随后的产前诊断证实了这种方法的临床潜力.
结论:
- 纳米孔适应性采样是植入前遗传测试 (PGT) 的一个有希望的,具有成本效益的工具.
- 与传统的PGT方法相比,它具有显著的优势,特别是在复杂的遗传情景和不完整的血统方面.
- 这项研究提供了初步证据,支持纳米孔适应性采样在辅助生殖中的更广泛的临床应用.
