肺母细胞瘤的DICER1突变分析:一个单一的机构经验
Sho Hosaka1, Hiroko Fukushima1,2, Ryoko Suzuki2
1Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, 2-1-1 Amakubo, Tsukuba, Ibaraki 305-8576, Japan.
Japanese journal of clinical oncology
|December 9, 2025
概括
DICER1综合征是一种遗传性癌症倾向,与多发性肺母细胞瘤 (PPB) 有关. 遗传分析显示,在日本PPB患者中,DICER1变异的患病率很高,这凸显了家庭测试的必要性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科医学 儿科医学
背景情况:
- DICER1综合征是一种罕见的遗传性瘤倾向综合征.
- 肺母细胞瘤 (PPB) 是一个关键的相关瘤.
- 日本DICER1综合征的患病率之前尚不清楚.
研究的目的:
- 在疑似PPB的日本患者中调查DICER1综合征的状态.
- 在这个队列中确定致病性生殖系DICER1变异的频率.
- 评估对家庭成员的临床影响.
主要方法:
- 在怀疑PPB的患者中进行生殖系DICER1基因测试的回顾性分析 (2003-2022年).
- 提取和审查相关的临床数据.
- 鉴定患者的未受影响家庭成员的基因检测.
主要成果:
- 在六名PPB患者中,有四名患有致病性生殖系DICER1变异.
- 只有一个患者有相关的癌症家族史.
- 在两个家庭中发现了三名无症状携带者,包括一个婴儿.
- 携带者的积极监测显示,没有新的瘤发育.
结论:
- 在日本PPB患者中证实了DICER1生殖系变异的高患病率.
- 仅仅是家族病史不足以诊断DICER1综合征.
- 建议对所有PPB患者家庭成员进行主动基因测试.
