中心核心疾病的分子洞察:RYR1 I4895T小鼠中的蛋白质签名和潜在的治疗生物标志物

Lorenza Vantaggiato1, Enxhi Shaba1, Federica Fiore2

  • 1Functional Proteomics Lab., Department of Life Sciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.

概括

中心核心疾病 (CCD) 涉及RYR1基因突变. 对RyR1-突变小鼠的蛋白质组分析显示,肌肉分解,能量代谢发生变化,以及降低PGC1α,这是潜在的治疗标.