高通量测序平台的方法评估:Illumina与MGI在临床级的CFTR基因型鉴定中
Marianna Beggio1, Edoardo Peroni2, Eliana Greco1
1UOSD Genetica e Citogenetica, Dipartimento di Direzione Medica del Presidio Ospedaliero di Mestre, AULSS3 Serenissima, 30172 Venezia, Italy.
International journal of molecular sciences
|December 11, 2025
概括
两个领先的下一代测序 (NGS) 平台,Illumina和MGI,显示了囊性纤维化 (CFTR) 基因变异检测的分析等价性. 对于高通量基因检测和瘤学应用,MGI提供了优势.
科学领域:
- 基因组学和遗传诊断的研究
- 下一代测序 (NGS) 技术的技术
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 对于囊性纤维化 (CFTR) 和癌症等遗传疾病的精确诊断需要强大,可扩展和成本高效的测序平台.
- 两个著名的NGS平台,Illumina MiSeq和MGI DNBSEQ-G99RS,在临床环境中被广泛使用.
- 这些复杂遗传分析平台的直接比较对于临床采用至关重要.
研究的目的:
- 为了直接比较Illumina MiSeq和MGI DNBSEQ-G99RS平台的分析性能.
- 评估变异检测准确性,包括单核酸变异 (SNV),复制数变异 (CNV) 和复杂等位基因,使用CE-IVD认证的CFTR面板.
- 评估平台特定的指标,并确定诊断基因型和高通量应用的潜在优势.
主要方法:
- 在Illumina MiSeq和MGI DNBSEQ-G99RS平台上使用CE-IVD认证的CFTR测序面板分析了47个临床基因组DNA样本.
- 使用Amplicon Suite v3.7.0处理的序列数据用于变体调用,注释和ACMG分类.
- 评估质量控制指标,平台特定参数,基调质量,基频率统一性,测序深度和解复合效率.
主要成果:
- 这两种平台在检测SNV,CNV和复杂的CFTR等位基因 (例如,Poly-T/TG) 方面都表现出完全一致.
- 伊卢米纳显示出略高的基调质量和基频率均性.
- MGI实现了更高的平均测序深度 (~2793×) 和解复合效率,具有更大的数据输出和流量细胞容量.
结论:
- 伊卢米纳和MGI平台对诊断CFTR基因型定型具有分析等价性.
- MGI的更高的吞吐量和容量为大量的临床诊断和体质应用 (如液体活检和分子瘤学) 提供了潜在的优势.
- 这两种平台都是可靠的,用于在临床环境中全面检测CFTR变异.
