非典型的甲状腺形形瘤与神经外转移:一个病例报告与基因组分析
Nausheen Yaqoob1, Boris Itkin2, Syeda Sara Tajammul3
1Department of Pathology, Sultan Qaboos Comprehensive Cancer Care and Research Center, University Medical City, Muscat, Oman. n.yaqoob@cccrc.gov.om.
概括
非典型的甲状腺/状腺瘤 (ATRT) 很少会在中枢神经系统 (CNS) 外扩散. 基因组分析证实了青少年患者的神经外复发,强调了在ATRT病例中需要保持警.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 神经瘤学神经瘤学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 非典型的形/形瘤 (ATRT) 是一种罕见的,侵袭性的儿科脑癌.
- 虽然中枢神经系统的扩散很常见,但神经外转移异常罕见.
研究的目的:
- 报告一个在青少年中出现ATRT神经外复发的独特病例.
- 证明比较基因组分析在诊断ATRT复发中的实用性.
主要方法:
- 一个16岁的ATRT的案例介绍.
- 使用多基因小组对初级和复发性病变进行比较基因组分析.
主要成果:
- 患者在缓解后8个月内发展出神经外转移 (内脏和骨转移).
- 原发性和复发性瘤中相同的突变证实了共同的克隆起源.
- 基因组分析成功地将复发与第二次主要瘤区分开来.
结论:
- 系统性ATRT复发,虽然很少见,但应考虑在以前有中枢神经系统ATRT的患者.
- 对比基因组分析是区分转移性复发和新发性恶性瘤的一个有价值的工具.
- 需要进一步的研究来验证这种方法跨瘤类型.
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