使用无细胞DNA生物标志物进行胃恶性瘤的非侵入性检测和分化
Hengzhen Li1, Meng Chen1, Ying Liu2
1Department of Gastrointestinal Medical Oncology, Harbin Medical University Cancer Hospital, Harbin, China.
Journal of advanced research
|December 11, 2025
概括
一个新的机器学习模型使用无细胞DNA (cfDNA) 断片学准确地区分胃癌和良性疾病. 这种非侵入性测试显示了早期胃癌检测和内镜检查前有效的患者分组的前景.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 机器学习 机器学习
背景情况:
- 胃癌是全球癌症死亡的主要原因之一.
- 由于目前的侵入性和不切实际的检测方法,晚期诊断限制了治疗和生存.
研究的目的:
- 开发和验证一个整体机器学习模型.
- 从全基因组测序 (WGS) 数据中整合无细胞DNA (cfDNA) 片段组学.
- 在高风险或有症状的患者中,非侵入性地区分胃癌与良性胃病变.
主要方法:
- 收集了681个血样本 (329个是胃癌/高度内皮质瘤,352个是良性的).
- 使用培训队列 (n=333),独立验证队列 (n=348) 和外部验证队列 (n=305).
- 从5x WGS数据中整合了四个cfDNA碎片组特征类.
主要成果:
- 组合模型实现了高AUROC (0.920培训,0.912独立验证,0.896外部).
- 证明了高灵敏度 (93.3%的验证,91.7%的外部) 和特异性 (71.9%的验证,69.1%的外部).
- 模型得分与临床阶段,等级和亚型相关;可能节省71%的非癌症患者不必要的内镜.
结论:
- 基于cfDNA碎片组学的组合模型准确地区分胃癌与良性病变的非侵入性.
- 显示作为早期检测的前内镜分类工具的潜力.
- 支持在高风险或有症状的患者中更有效地使用诊断资源.
