USP8-重新排列的介质细胞瘤与肌纤维细胞表型:一个全面的临床病理学,遗传学和表观遗传学特征
Arciuolo Damiano1, Barresi Sabina2, Hiemcke-Jiwa Laura3
1Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy.
概括
USP8重新排列的肌纤维细胞瘤代表了一个独特的瘤群,通常在软组织和心脏中发现. 这些瘤与结节性筋膜炎有一些相似之处,但形成了一个独特的表观遗传类别.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 乌比基特异性蛋白酶8 (USP8) 通过与激活伙伴的融合,与瘤发生有关,特别是在介质细胞瘤中.
- 之前的报道已经在各种罕见的瘤中发现了USP8融合,包括化冠状腺介质细胞瘤和炎症性肌纤维细胞瘤.
研究的目的:
- 研究USP8相关瘤的临床病理学,遗传学和表观遗传学特征.
- 描述这些瘤的频谱和潜在分类.
主要方法:
- 对7种与USP8相关的瘤进行临床病理学分析.
- RNA测序以确定USP8的融合伙伴.
- RNA表达概况和DNA甲基化分析 (海德堡肉瘤分类器).
主要成果:
- 七名病例 (5名男性,2名女性),年龄在2-52岁之间,在软组织和心脏中出现病变.
- 组织学揭示了带有可变的myxoid/collagenous背景和炎症反应的肌纤维细胞;一个病例显示了冠状腺特征.
- 确定了USP8与SH3KBP1,RASA1,PDGFRA,CRK,PTPN11和FARP1的合并.这些合并中,USP8与SH3KBP1,RASA1,PDGFRA,CRK,PTPN11和FARP1的合并被确定.
- RNA表达部分聚集在结节性带炎中,而DNA甲基化分析揭示了与结节性带炎和炎症性肌纤维细胞瘤分开的独特表观遗传特征.
结论:
- 与USP8相关的介质细胞病变包括在不同位置的一系列肌纤维细胞瘤.
- 这些瘤代表了一个潜在的独特实体,其特点是USP8重组.
- 虽然它们与结节性带炎有一些转录组相似之处,但它们独特的DNA甲基化特征支持了独特的分类,尽管需要进一步的研究来澄清它们与相关实体的关系.
