在结直肠癌液体活检中识别可操作的基因突变和微卫星不稳定性
Neemat M Kassem1, Mohamed G Seadawy2, Maha Gaafar3
1Clinical & Chemical Pathology Dep., Kasr Al-Ainy Centre of Clinical Oncology & Nuclear Medicine, School of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt.
Journal, genetic engineering & biotechnology
|December 12, 2025
概括
大肠直肠癌 (CRC) 涉及遗传突变和肠道微生物群的变化. 了解这些因素,包括微卫星不稳定性 (MSI),是个性化治疗和预测患者结果的关键.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 微生物组研究的研究.
背景情况:
- 结肠直肠癌 (CRC) 是一种复杂的疾病,由累积的遗传和表观遗传变化驱动.
- 鉴定基因变化和微卫星不稳定性 (MSI) 对于确定新的治疗点至关重要.
研究的目的:
- 评估关键CRC信号通路 (Wnt,MAPK) 的体质突变.
- 评估MSI的发病率和肠道微生物群在CRC中的作用.
- 探索CRC开发中的基因环境相互作用.
主要方法:
- 在24名CRC患者中针对癌症相关基因的下一代测序 (NGS).
- 微卫星不稳定性 (MSI) 分析.
- 检测肠道微生物群组成和特定的病原体 (例如,H. pylori).
主要成果:
- 在TP53,PIK3CA,KDR,KIT,APC,FGFR3和MET中发现的非同义变体.
- 50%的患者表现出低微卫星不稳定性 (MSI-LO),25%高 (MSI-HI) 和20.8%的微卫星稳定性 (MSS).
- 与MSI状态相关的特定突变;改变的肠道菌群,大肠杆菌,Klebsiella spp.,H. pylori和Blastocystis hominis是普遍存在的.
结论:
- 遗传突变和肠道微生物群失调是CRC的关键预后因素.
- 基因与环境的相互作用在CRC风险和进展中起着重要作用.
- 机器学习方法可以阐明这些复杂的相互作用,以改善风险评估.
