通过液体活检检测到的RET阳性晚期胰腺癌的塞尔珀卡提尼布:基于病例的洞察力
Tarek Assi1, Tania Moussa2, Cendrella Bou-Orm1
1Division of International Patients Care, Gustave Roussy Cancer Campus, Villejuif, France.
Pharmacogenomics
|December 15, 2025
概括
胰腺癌 (PDAC) 治疗通过向治疗取得了进展. 一名患有罕见RET基因融合的患者对塞尔珀卡提尼布反应良好,显示显著的瘤减少和症状缓解.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 胰腺管腺癌 (PDAC) 是一种具有有限治疗选择的侵袭性癌症.
- 在PDAC中,可操作的基因变化很少发生,这使治疗策略复杂化.
- 尽管很少见 (<1%),但RET基因融合在PDAC中代表了一个潜在的治疗标.
研究的目的:
- 报告由RET基因融合驱动的转移性PDAC病例.
- 在患有PDAC和RET融合的患者中证明选择性RET抑制剂的疗效.
- 强调综合基因组分析在识别罕见,可向突变方面的价值.
主要方法:
- 综合分子分析,包括液体活检和组织活检.
- 在患有转移性PDAC的患者中确定TPR-RET融合.
- 用选择性RET抑制剂selpercatinib进行治疗.
主要成果:
- 患者实现了迅速的症状改善和瘤标志物的正常化.
- 观察到显著的瘤回归 (大约60%的部分放射性反应).
- 塞尔珀卡提尼布证明了可管理的毒性.
结论:
- 用RET抑制剂进行向治疗,对具有RET融合的PDAC患者有效.
- 包括液体活检在内的全面基因组测试对于识别PDAC中的罕见可操作突变至关重要.
- 整合基因组测试可能会揭示新的治疗途径,并改善PDAC患者的治疗结果.
