模拟人类识别,使用从素固定和胺嵌入 (FFPE) 癌症组织的DNA作为参考样本
Marta Ortega-Martínez1, María-de-Lourdes Chávez-Briones1, Mariana Moreno-Mares1
1Department of Pathology, School of Medicine, Autonomous University of Nuevo León, Monterrey, MEX.
Cureus
|December 15, 2025
概括
正式固定,嵌入 (FFPE) 的癌症组织幻灯片可以帮助识别人类遗骸. 虽然从癌症FFPE样本中获得了完整的遗传特征,但在健康或混合组织中发生的等位基因损失需要在识别过程中小心.
科学领域:
- 法医科学 法医科学 法医科学
- 分子生物学分子生物学
- 组织病理学 组织病理学
背景情况:
- 归档的甲固定,嵌 (FFPE) 组织对于基于DNA的已故个体的识别至关重要.
- 恶性瘤FFPE组织由于潜在的DNA变化,对遗传鉴定提出了独特的挑战.
研究的目的:
- 评估FFPE组织幻灯片的实用性,包括癌症组织,作为模拟人类遗体识别的参考样本.
- 评估组织类型 (健康,混合,癌症) 对FFPE样本DNA档案质量的影响.
主要方法:
- 从卵巢癌中使用的FFPE组织片,包括健康的,混合的和癌症组织,作为参考样本.
- 从同一个患者的唾液抽样中获得一个简短的串联重复 (STR) 概况 (发现遗骸).
- 将FFPE幻灯片中的STR配置文件与唾液样本进行比较,以评估识别的准确性.
主要成果:
- 健康的FFPE组织显示了两个等位基因的损失;混合组织显示了三个等位基因的损失.
- 癌症FFPE组织产生了完整的遗传特征,与唾液样本相匹配.
- 没有任何FFPE样本显示出额外的等位基因,但等位基因损失使非癌症或混合样本的识别复杂化.
结论:
- 含有癌症组织的FFPE样本可以成为人类遗骸遗传识别的可行参考材料.
- 在使用FFPE样本,特别是那些有异常的样本,用于识别时,必须仔细考虑潜在的等位基因损失或增加.
