在没有家族病史的情况下,进行了两例针对家族腺瘤多重症的基因检测

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 胃肠病学 胃肠病学

背景情况:

• 家族性腺瘤多重症 (FAP) 是一种遗传性疾病,导致许多结肠多重症.
• 遗传突变,主要在APC基因中,导致FAP.
• 临床诊断FAP可以发生在没有已知的家族病史的情况下,需要进行遗传评估.

研究的目的:

• 突出基因检测在FAP诊断中的重要性,特别是在零星病例中.
• 提出两个没有家族病史诊断的FAP病例.
• 探索FAP中APC突变之外的遗传发现.

主要方法:

• 两名临床诊断为FAP且没有家族病史的患者的病例报告.
• 进行了结肠镜检查,大肠切除术和辅助化疗.
• 进行了基因组测试,以确定突变.

主要成果:

• 病例1:被诊断为减弱的FAP (AFAP),对APC突变负面,但对不确定的SMAD9变异呈阳性. 9年后没有复发.
• 案例2:被诊断为AFAP,阳性APC突变. 在手术后发展出疑似形瘤.
• 基因测试在一个病例中证实了FAP,在另一个病例中确定了非APC突变,强调了诊断的复杂性.

结论:

• 基因检测对于准确的FAP诊断和管理至关重要,即使没有家族病史.
• 在APC突变阴性FAP病例中,可能有不同的遗传基础.
• 需要对SMAD9等突变进行进一步的研究,以了解FAP病原和相关综合征.