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Updated: Jan 8, 2026

Measuring Local Anaphylaxis in Mice
Published on: October 14, 2014
在过敏反应或全身性巨细胞激活中KIT D816V的患病率
Karin Hartmann1, Ivan Alvarez-Twose2, Jonathan A Bernstein3
1Division of Allergy, Department of Dermatology, University Hospital Basel and University of Basel, Basel, Switzerland; Department of Clinical Research, University Hospital Basel and University of Basel, Basel, Switzerland; Department of Biomedicine, University Hospital Basel and University of Basel, Basel, Switzerland.
查周围血液中的KIT D816V突变对于早期诊断克隆性芽细胞疾病 (cMCD) 在患有过敏反应或芽细胞激活症状的患者中至关重要. 在PROSPECTOR试验中发现了这种突变的显著流行,突出了改善诊断方法的需要.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 基特D816V突变是克隆性巨细胞疾病 (cMCD) 的关键指标,包括系统性巨细胞症.
- 由于各种症状,cMCD的诊断往往会延迟,需要骨髓活检.
- 在外周血液中查KIT D816V可以加快诊断,但其在过敏反应/巨细胞激活 (MCA) 患者的患病率尚不清楚.
研究的目的:
- 为了确定KIT D816V突变在患有过敏反应或全身MCA症状的患者外周血液中的患病率.
主要方法:
- 在PROSPECTOR试验 (NCT04811365) 中,纳入了具有过敏反应或MCA症状特定标准的患者.
- 在外周血液中评估KIT D816V,遗传性α-tryptasemia (HaT) 和基础血清三酶 (BST) 水平.
- 患者组包括那些患有海门虫刺痛过敏症的人,在过敏症期间增加的三酶与心血管参与,和/或多器官系统参与与升高的BST.
主要成果:
- 在381名患者中,15人 (4%) 在周围血液中检测出KIT D816V阳性;大多数人BST<20 ng/mL和严重过敏反应.
- 另外14名患有升高的BST,没有HaT和局部随访的患者被诊断患有cMCD,共29名患者 (8%) 参与该试验.
- 遗传性α-tryptasemia (HaT) 的总体患病率为36%.
结论:
- 在PROSPECTOR试验中,在患有过敏反应或全身MCA症状的患者中发现了KIT D816V的显著流行率.
- 结果表明,在这个患者群体中需要更频繁和更敏感地对KIT D816V进行查,以促进早期诊断和管理.
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