APERT严重程度尺度:在Apert综合征中进行风险分层的一个定量工具

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 儿科手术 儿科手术
• 头骨和面部外科手术

背景情况:

• 阿珀特综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肌缩症,中脸过度成形和突触,通常源于FGFR2突变.
• 它的多系统性和缺乏标准化指导方针给诊断和治疗带来了挑战.
• 为了客观的风险分层和个性化护理,需要一个定量严重程度的尺度.

研究的目的:

• 引入和验证阿珀特综合征的定量严重程度等级.
• 建立一个客观风险分层和个性化治疗计划的工具.

主要方法:

• 在1988年至2024年期间接受治疗的阿珀特综合征患者的回顾性审查,纳入标准是最后一次随访时的年龄≥11岁.
• 基于文献和临床数据,开发了一个五个领域的严重程度尺度 (气道,压力,眼睛,逆转,脑 - APERT).
• 使用手术前临床照片和文档进行的评分.

主要成果:

• 37名患者符合纳入标准;平均随访年龄为17.0±5.0岁,平均4.4±2.2次面手术.
• APERT评分在5-15之间,将患者分为轻度 (5-7),中度 (8-11) 和严重 (12-15) 组.
• 较高的APERT分数与手术频率增加有很强的相关性 (r=0.851,p<0.001),分数≥9预测≥6次具有高灵敏度和特异性的手术.

结论:

• APERT评分是第一个对阿珀特综合征严重程度的定量分类.
• 该得分与表型负担和手术量相关,可能改善临床沟通和治疗规划.
• 这种尺度为基于风险的管理和在阿珀特综合征护理中的机构比较提供了有价值的工具.