在非阻塞性亚子精子症 (NOA) 中对外体序列的诊断产量:系统性审查和元分析
Fan Zhou1,2, Yaqian Li2,3, Jiani Zhang2,3
1Department of Medical Genetics/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China.
PloS one
|December 16, 2025
概括
外体序列测序 (ES) 在约15%的非阻塞性精子缺血症 (NOA) 的男性中确定了遗传原因,这是男性不孕症的严重形式. 然而,由于研究异质性,这种综合估计可能高估了真正的诊断率.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生殖医学 生殖医学
- 男人不孕不育的情况
背景情况:
- 精子是男性不孕症中最严重的形式.
- 对非阻塞性亚精精子症 (NOA) 的外体序列测序 (ES) 的诊断实用性需要进一步澄清.
研究的目的:
- 系统地审查NOA的遗传原因.
- 为了评估ES的诊断产量,在男性与异常性NOA.
主要方法:
- 在多个数据库 (MEDLINE,EMBASE等) 进行系统的文献搜索. 在2025年3月之前.
- 包括9项质量中等至高的研究 (修改后的STARD).
- 聚合诊断收益率计算使用随机效应建模的单比例元分析.
主要成果:
- 在1,728名NOA患者中,ES的整体诊断收益率为15% (95% CI:10%-20%),基于低确定性证据.
- 在262个基因中发现了突变,其中AR,TEX11,FANCM,TDRD9,PNLDC1,M1AP,FBXO15和DMRT1是最常见的.
- 成功的丸精子提取仅在11.11%的阳性病例中报告.
结论:
- 对NOA的ES的综合诊断收益率约为15%,但相当大的异质性表明这可能高估了真实率.
- 解释这个估计需要考虑不同的临床和方法学背景.
- 为了更可靠的诊断产量估计,需要使用标准化协议进行进一步的大规模研究.
