排序每一个英国新生儿:为什么冷藏经济学应该影响政策
1Department of Genomic Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK tjh70@cam.ac.uk.
Journal of medical genetics
|December 16, 2025
概括
对新生儿实施全基因组测序需要具有成本效益的数据存储. 一个"屏幕然后存档"的策略将终身个性化医疗的成本和环境影响降至最低.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- 英国新生儿全基因组测序 (WGS) 旨在实现终身个性化医疗.
- 该计划面临着有关数据存储成本和环境影响的重大信息技术挑战.
研究的目的:
- 评估存储WGS数据对英国新生儿测序计划的经济和环境影响.
- 提出一个可持续的数据管理战略,与NHS预算和净零目标相兼容.
主要方法:
- 基于国家基因组研究图书馆数据 (每名儿童约80 GB) 的估计存储需求.
- 在10年内计算云存储 (标准与深度档案) 的成本.
- 评估了不同储存策略的能源需求和潜在成本节约.
主要成果:
- 十年的推出可能会产生超过0.5兆字节的数据,标准云存储成本约为6.2亿英.
- 这一成本超过了NICE的核心预算,并大大增加了数据中心的能源需求.
- 在3个月后将数据迁移到深度档案中,将终身存储成本降低了91% (每个孩子18英),运营能力降低了90%.
结论:
- 新生儿测序是一个后勤挑战,需要"屏幕然后存档"政策.
- 深度档案存储与检索SLA是具有成本效益和环保的.
- 这种方法保护公共资金,支持劳动力,并满足NHS碳承诺.
关键词:
基因组学就是基因组学.

