在澳大利亚的样本交换计划中,对血液恶性瘤进行先进的诊断向RNA测序
Eric Wenlong Li1, Ing-Soo Tiong2, Clare Gould2
1Molecular Haematology Laboratory, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, NSW, Australia; The University of Sydney, Sydney, NSW, Australia; Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, VIC, Australia.
Pathology
|December 16, 2025
概括
基于向RNA的下一代测序 (RNA-Seq) 显示了在实验室中对瘤基因融合检测的高度一致性. 然而,在识别新型融合和标准化诊断报告方面存在局限性.
科学领域:
- 分子诊断学 分子诊断
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 基于向RNA的下一代测序 (RNA-Seq) 是一种用于瘤基因融合诊断的新方法.
- 由于缺乏外部质量保证计划,因此对针对性RNA-Seq.的质量管理构成了挑战.
研究的目的:
- 评估针对性RNA-Seq在多个实验室中的瘤基因融合识别的一致性.
- 确定向RNA-Seq方法和报告中的局限性和变异.
主要方法:
- 澳大利亚四家分子诊断实验室参与了这项研究.
- 实验室使用的是阿切尔FusionPlex或Qiagen Fusion XP平台.
- 结果与使用六个诊断样本的参考方法进行了比较.
主要成果:
- 在识别已知的基因融合 (BCR::ABL1,ETV6::RUNX1,NUP98::HOXD13,KMT2A::USP2) 方面观察到高一致性.
- 一个实验室错过了新的ETV6::SRR融合;所有错过了IGH::EPOR融合.
- 变种描述命名法和报告内容的变化被注意到.
结论:
- 向RNA-Seq证明了已建立的基因融合的高一致性.
- 目前的平台在检测涉及监管元素的非chimeric重组方面存在局限性.
- 建议采用标准化实践指南和整合基因表达分析,以提高诊断产量和报告一致性.
