印尼家族癌症受影响和未受影响个体中的致病变体:多基因小组分析
Muflihatul Muniroh1, Christina Hari Nawangsih Prihharsanti2, Edward Kurnia Setiawan Limijadi3
1Department of Physiology, Faculty of Medicine, Universitas Diponegoro, Prof. H. Soedarto Street, SH., Semarang, 50275, Central Java, Indonesia. muflihatul.muniroh@fk.undip.ac.id.
与遗传性癌症相关的致病基因变异在印尼家庭中存在. 基因检测在18.8%的家庭中发现了这些变异,特别是在早期发病的情况下,有助于癌症管理.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 在
- 在瘤学瘤学.
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 印度尼西亚遗传性癌症基因中病原性基因变异的流行程度在很大程度上是未知的.
- 缺乏明确的标准阻碍了对具有家族癌症风险的个体进行基因测试.
- 了解遗传倾向对于癌症预防和管理策略至关重要.
研究的目的:
- 调查印尼家族癌症病例中的基因变异的存在和谱.
- 在印尼人口中识别与遗传性癌症相关的特定基因.
- 确定基因测试对家族癌症风险分层和管理的有用性.
主要方法:
- 来自55个印尼家庭的159名参与者 (61名受影响,98名不受影响) 进行了基因测试,使用113个基因组进行了基因测试.
- 分析了生殖系DNA,以检测高或中等透性基因中的致病变体.
- 癌症类型包括乳腺,卵巢,视网母细胞瘤,结肠,子宫,肺,前列腺,甲状腺,膀和丸半瘤.
主要成果:
- 在55个家族中,有10个家族 (18.8%) 发现了致病变体,其中6个被确认为遗传性癌症家族.
- 在8个基因的14名受影响个体中发现了变异:BRCA1,BRCA2,MUTYH,PALB2,RAD51D,VHL,ERCC4和RB1.
- 致病变体的患病率在早期发病的癌症 (<40岁) 中明显高于晚期发病的癌症 (53.8%对14.6%,p<0.01).
结论:
- 这项研究证实了与印尼家族癌症相关的致病基因变异的遗传.
- 这些发现强调了基因测试对于识别印尼家庭遗传性癌症风险的重要性.
- 数据支持针对癌症家族史的个体制定有针对性的查和管理策略.
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