在独立验证的多站点,双盲研究中,对形积分病的植入前遗传测试报告缺乏对活产的临床预测价值

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 胚胎学 胚胎学

背景情况:

• 预植入基因测试 (PGT-A) 旨在通过识别染色体异常的胚胎来改善试管婴儿的结果.
• 在PGT-A中下一代测序可以检测中间拷贝数偏差,称为假定马赛克,具有不确定的临床意义.

研究的目的:

• 评估报告假定马赛克主义是否能改善生殖结果的预测.
• 确定马赛克主义报告是否应该影响临床胚胎选择.

主要方法:

• 这是一项大型,多站点,双盲,非选择性研究,对美国生育诊所的9828个单胚转移进行了研究.
• 独立验证使用来自欧洲诊所的5487个euploid单胚转移.
• 中间副本号码状态在转移后是无遮掩的,用于不偏见的结果比较.

主要成果:

• 在胚胎中,与euploid胚胎 (60.0%) 相比,观察到胚胎中介复制数 (53.2%) 的活产率略有,但在统计学上显著下降.
• 这种效应主要是由一小部分具有高水平中间复制数的胚胎驱动的.
• 中间拷贝数没有改善已确定的临床和胚胎学因素的预测模型.

结论:

• 报告高水平的中间副本数量显示,活产率略有下降,但发病率低,影响大小有限.
• 马赛克主义报告没有有意义地改善临床结果,也没有在常规试管婴儿中帮助胚胎选择.
• 目前的证据表明,报告假设的马赛克主义在标准IVF实践中没有临床益处.