癌症分子亚型分类的多omics驱动的计算框架
Ahtisham Fazeel Abbasi1,2, Muhammad Sajjad3,4, Muhammad Nabeel Asim5,6
1Department of Computer Science, Rhineland Palatinate Technical University of Kaiserslautern-Landau (RPTU), Kaiserslautern, 67663, Rhineland-Palatinate, Germany. ahtisham.abbasi@dfki.de.
Scientific reports
|December 18, 2025
概括
这项研究比较了153个癌症数据集中的35个AI分类器. 深度学习模型在大型数据集上表现最好,在癌症分子亚型分类和精确瘤学方面推进AI.
科学领域:
- 计算生物学是一种计算生物学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 精确瘤学是一门精确的专业.
背景情况:
- 人工智能对于癌症分子亚型的分类,指导预后和向治疗至关重要.
- 目前的人工智能应用面临的挑战是由于非标准化数据集,多样化的omics数据和不一致的评估指标.
- 这些局限性阻碍了AI分类器的可比性,可重复性和通用性.
研究的目的:
- 在153个数据集中对35个AI分类器进行全面的比较分析.
- 调查不同omics模式和数据集配置对AI性能的影响.
- 确定最佳的人工智能模型和数据类型,以进行强大的癌症分子亚型分类.
主要方法:
- 在153个数据集中对35个AI分类器进行比较分析,涵盖8种OMIC模式和20种癌症类型.
- 基于宏观精度 (MACC) 和其他指标的分类器性能评估.
- 调查6个关于数据配置,omics模式和模型类型 (ML与DL) 的研究问题.
主要成果:
- RPPA,Gistic2-all-data-by-genes (CNV),HM27 (Meth) 和HiSeqV2-exon (Exon) 的配置显示出更好的性能.
- RNASeq,miRNA,CNV和Exon模式通常实现了比Meth,Array,SNP和RPPA更高的MACC.
- 传统的机器学习 (ML) 模型在小数据集上表现出色,而深度学习 (DL) 模型在大,高维数据集上表现更好.
- SVM实现了最高的平均MACC,NN,ResNet18,DEEPGENE和MLP也显示出强的结果.
- 在20种癌症中,DL分类器在12种癌症中表现优于ML分类器.
结论:
- 特定的数据配置和omics模式对于基于AI的癌症分类是优越的.
- 在ML和DL模型之间的选择取决于数据集的大小和维度.
- 研究结果为开发标准化,可复制和高效的AI管道提供了洞察力,用于精密瘤学.
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