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Updated: Jul 15, 2026
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Comparative Lesions Analysis Through a Targeted Sequencing Approach
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临床病理学和基因组分析在不分化形肉瘤:小序列,明确的信息
Piotr Remiszewski1,2,3, Andrzej Tysarowski4,3, Katarzyna A Seliga4,3
1Department of Soft Tissue/Bone Sarcoma and Melanoma, Maria Sklodowska- Curie National Research Institute of Oncology, Warsaw, Poland.
Journal of applied genetics
|December 18, 2025
概括
下一代测序确定了罕见癌症无差异化多形肉瘤 (UPS) 中的基因放大. 这些变化可能解释治疗耐药性,并指导未来针对性治疗这种侵袭性疾病.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 不差异化的多形肉瘤 (UPS) 是一种异质的,高等级的软组织肉瘤,通常通过排除诊断.
- 有限有效的治疗需要确定UPS的新疗法目标.
- 下一代测序 (NGS) 为临床实践中的分子分析提供了一个强大的工具.
研究的目的:
- 通过使用NGS来识别未分化形肉瘤 (UPS) 中的致病性遗传变异.
- 与临床结果和治疗反应相关联识别的遗传变化.
- 探索NGS在引导UPS治疗策略中的潜力.
主要方法:
- 在一项临床试验 (NCT03651374) 中,两名高等级UPS患者接受了新辅助化疗,放射治疗和手术治疗.
- 瘤活检样本使用TruSightTM瘤500试验进行了NGS.
- 用PierianDX商业软件进行数据分析,以识别病原性变化.
主要成果:
- 案例A:CCNE1和MYC基因放大;案例B:CCND1,EGFR和FGFR1基因放大被确定.
- 细胞循环和亡相关基因 (CCNE1,CCND1,MYC) 的放大表明无法控制的增殖和对亡的抵抗.
- 受体氨酸激酶放大 (EGFR,FGFR1) 可能通过RAS/MAPK和PI3K/AKT通路驱动瘤生长和转移.
- 两名患者在一线缓和化疗后表现出不良的病理反应,早期局部复发和疾病进展.
- 低瘤突变负担 (TMB) 和微卫星不稳定性 (MSI) 的缺失表明对免疫检查点抑制剂的敏感性有限.
结论:
- NGS可以促进准确的诊断,并识别UPS等具有挑战性的恶性瘤中的预测生物标志物.
- 鉴定的基因放大代表了UPS的潜在治疗点.
- 这项研究中的分子发现与UPS是一种恶性瘤,其特点是频繁的拷贝数变化 (CNA) 和低TMB.
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