父母从基因组新生儿查中获得正常结果的前景:来自早期检查计划的混合方法评估

科学领域:

• 基因组学和公共卫生
• 生物伦理学和遗传咨询
• 医疗保健服务研究 医疗服务研究

背景情况:

• 随着基因组技术的进步,人口规模的基因组新生儿查 (gNBS) 正在出现.
• 北卡罗来纳州的早期检查计划为新生儿提供可选的全基因组测序,涵盖单基因疾病和1型糖尿病风险.
• 实施研究对于理解gNBS程序的实用性至关重要.

研究的目的:

• 评估电子教育的可行性,可接受性和有效性,同意,并在早期检查gNBS计划中的结果返回流程.
• 为了确定参与者的满意度,遗憾,理解,以及参与基因组新生儿查的动机.
• 探讨家长与gNBS的经验和挑战,特别是关于信息传播和结果共享.

主要方法:

• 一项同时进行的混合方法研究,包括调查和采访新生儿的父母,接受正常查结果.
• 对279份调查答复进行了定量分析,对14份访谈进行了定性分析.
• 评估参与者的满意度,遗憾,知识和参与计划材料的参与度.

主要成果:

• 参与者对基因组新生儿查的满意度高 (94.8%),总体遗憾程度低.
• 父母对结果的理解程度中等,其中60.9%的人表现出足够的知识.
• 关键的激励因素包括了解未来的健康状况,研究是免费的;一些人要求更多关于遗传测试和遗传风险得分的细节.

结论:

• 大规模基因组新生儿查的电子同意和结果返回流程是可行的和可接受的.
• 在确保充分理解和满足不同人群信息需求方面,仍然存在挑战.
• 为了公平有效地实施gNBS,教育材料和支持的进一步完善是必要的.