在患有血管形的患者中,使用外周血液进行超深度定向下一代测序:40名患者的队列
Shintaro Mitamura1,2, Kosuke Ishikawa3, Kanako C Hatanaka4
1Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Hokkaido University, Kita 15, Nishi 7, Kita-ku, Sapporo, Hokkaido, 060-8638, Japan.
Molecular biology reports
|December 19, 2025
概括
使用无细胞DNA (cfDNA) 的液体活检成功检测出血管形的体变异,包括动脉静脉形和与PIK3CA相关的过度生长谱. 这种微创方法有助于分子诊断和潜在的治疗指导.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 血管形存在由于重叠的表型的诊断挑战.
- 关键信号通路中的体质变异与血管形有关.
- 液体活检为检测这些变体提供了一种最少的侵入性方法.
研究的目的:
- 通过液体活检应用超深度目标下一代测序 (NGS).
- 在患有各种血管形的患者中检测体质变异.
- 评估cfDNA分析对分子诊断的有用性.
主要方法:
- 从40名患有血管形的患者收集了周围血液 (10毫升).
- 提取的无细胞DNA (cfDNA) 用于液体活检分析.
- 在五个基因 (BRAF,KRAS,MAP2K1,PIK3CA,TEK/TIE2) 的定制面板上进行了超深度NGS (平均覆盖范围:104,000×),并进行了错误校正.
主要成果:
- 在40名患者中,有23名患者确诊了体质变异,包括低变异基因频率 (≥0.05%).
- 在动脉静脉形 (AVM),与PIK3CA相关的过度生长谱 (PROS) 和静脉形 (VM) 队列中检测到了特定的变异.
- 在VM患者中发现了新的PIK3CA和TEK变体.
结论:
- 液体cfDNA活检是一种安全有效的方法,用于分子诊断血管形.
- 这种门诊兼容的方法可以指导个性化治疗策略.
- 超深度NGS增强了cfDNA变异的检测灵敏度.


