父母和细胞分裂起源分析,以减少在嵌合体胚胎中的假阳性,用于植入前遗传测试
Qi Zhang1,2, Guicen Liu1,2, Yezhou Xiang1,2
1Chongqing Key Laboratory of Human Embryo Engineering and Precision Medicine, Center for Reproductive Medicine, Women and Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.
Human reproduction open
|December 22, 2025
概括
父母起源分析成功地将超过一半的马赛克胚胎重新分类为euploid,从而减少了对前植入前遗传测试 (PGT-A) 的不确定性. 细胞分裂起源分析区分了线性和介质性错误,指导了胚胎移植决策.
科学领域:
- 生殖生物学 生殖生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 胚胎学 胚胎学
背景情况:
- 马赛克胚胎在PGT-A中提出了重大挑战,原因是难以区分真正的马赛克主义和技术文物.
- 目前的方法缺乏可靠的方法来确定染色体异常的起源 (线粒异常与中粒异常),阻碍了对胚胎移植的知情决策.
研究的目的:
- 确定父母和细胞分裂起源分析是否可以在PGT-A期间检测到的马赛克胚胎中识别假阳性染色体异常.
- 提高胚胎利用率,并指导基于证据的马赛克胚胎移植决定.
主要方法:
- 开发并应用了一种使用单核酸多态 (SNP) 的亲属单核型痕迹 (PH-trace) 算法,以评估染色体异常的亲属起源.
- 利用异性SNP来确定检测到的错误的细胞分裂起源 (线粒细胞与介质细胞).
- 通过多地点的捐赠胚胎再活检和对马赛克胚胎移植的临床结果的分析,验证了这些发现.
主要成果:
- 父母起源分析将52.6%的马赛克胚胎重新归类为euploid,使可用的胚胎率增加了8.6%.
- 线粒错误构成了大多数真正的马赛克病例,为胚胎转移优先级提供了关键信息.
- 重复活检验证证了在识别假阳性拷贝数变异 (CNVs) 和父母偏差的CNVs方面的高准确性.
结论:
- 开发的双层分析方法有效地识别了假阳性马赛克胚胎,提高了临床PGT-A.胚胎的利用率.
- 阐明马赛克的细胞分裂起源为胚胎学家提供了基于证据的标准,以优先考虑胚胎移植.
- 这种方法有可能减少试管婴儿周期的数量和患者的相关成本.
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