加入或不加入:在长时间读取的RNA测序数据中处理生物复制品
Fabian Jetzinger1,2,3, Alejandro Paniagua2,3, Stanley Cormack2,4
1BioBam Bioinformatics S.L., Valencia, Spain.
bioRxiv : the preprint server for biology
|December 22, 2025
概括
评估了两种结合长期读取的RNA测序数据的策略",加入和调用"和"调用和加入". 在新型异形发现方面,Join&Call表现出色,而在高度复制的数据集中,Call&Join更有效.
科学领域:
- 文字转录学 (Transcriptomics) 是一个学科.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 长读RNA测序 (lrRNA-seq) 已经推进了转录组学,使新的转录物发现成为可能.
- 处理生物复制的lrRNA-seq数据用于共识转录组生成是未经探索的.
- 在lrRNA-seq研究中组合样本显著影响了转录识别.
研究的目的:
- 从多样本lrRNA-seq数据定义和评估共识转录组重建的两个不同的策略.
- 在不同的测序技术和工具中,比较"加入和呼叫"与"呼叫和加入"的性能.
- 为优化多样本lrRNA-seq数据分析提供一个框架.
主要方法:
- 应用了"加入和调用" (组合先读) 和"调用和加入" (注释然后组合) 策略.
- 使用了高度复制的小鼠大脑和的lrRNA-seq数据集 (PacBio和ONT).
- 对每个策略评估了六种广泛使用的转录重建工具.
主要成果:
- 最佳策略取决于计算工具和研究目标.
- "加入和呼叫"通过汇集证据来增强罕见的新型异构体的检测.
- "Call & Join"在计算上是高效的,适合在罕见的转录发现不是主要任务时高度复制的数据.
结论:
- 在"加入和调用"和"调用和加入"之间做出选择会影响lrRNA-seq分析结果.
- 结果为多样本lRNA-seq研究的最佳实践提供了实际指导.
- 这一框架有助于研究人员从大规模的转录组数据集中最大限度地获得洞察力.


