提高聚合酶连锁反应的性能,用于在子宫内膜癌中进行微卫星不稳定性测试

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 不匹配修复缺陷 (dMMR) 在20-30%的子宫内膜癌 (EC) 病例中发生.
• 对于EC分子分类,林奇综合征查和免疫治疗预测,dMMR的表征至关重要.
• 准确的dMMR/微卫星不稳定性 (MSI) 测试对于EC的临床决策至关重要.

研究的目的:

• 评估两种Promega诊断测试的性能:OncoMate MSI Dx分析系统和新型长 mononucleotide重复 (LMR) MSI分析系统.
• 为了比较LMR和OncoMate测定与免疫组织化学 (IHC) 对子宫内膜癌dMMR/MSI检测的准确性.

主要方法:

• 从126个子宫内膜癌 (EC) 瘤中分析了DNA.
• 瘤最初使用免疫组织化学 (IHC) 查不匹配修复 (MMR) 状态.
• 使用OncoMate和LMRMSI分析系统来评估基因组MMR状态和微卫星不稳定性 (MSI).

主要成果:

• 在126个EC病例中,67个 (53.2%) 是dMMR,59个 (46.8%) 是熟练的MMR (pMMR) 由IHC.
• 与OncoMate试验相比,LMR试验与IHC结果的一致性更高.
• 在dMMR/MSI检测方面,LMR测定获得了较高的灵敏度 (95.5%) 和特异性 (68.1%),相对于OncoMate测定 (86.5%的灵敏度,53.5%的特异性).

结论:

• 新的LMRMSI分析系统显示,与OncoMate面板相比,在子宫内膜癌中进行dMMR/MSI测试的准确性,灵敏性和特异性得到了改进.
• 极限限限量检测有效地识别了可能被其他方法错误分类的最小转移的病例.
• 需要进一步研究以确定利用dMMR/MSI作为EC免疫检查点抑制剂反应预测生物标志物的最佳方法.