提高基于TSH的先天性甲状腺功能低下症查,使用机器学习和重新采样算法
Alexander De Furia1,2, Paula Branco3, Matthew Henderson4,5
1School of Electrical Engineering and Computer Science, University of Ottawa, 800 King Edward Ave., Ottawa, Ontario, K1N 5N6, Canada. adefu020@uottawa.ca.
BMC medical informatics and decision making
|December 23, 2025
概括
机器学习显著改善了先天性甲状腺功能低下症查,通过提高60%的积极预测值,同时保持100%的灵敏度. 这种先进的方法减少了假阳性和新生儿不必要的诊断成本.
科学领域:
- 医学查 医学查
- 机器学习应用程序 机器学习应用程序
- 新生儿健康新生儿健康
背景情况:
- 遗传性甲状腺功能低下症 (CH) 是可预防的智力障碍的主要原因.
- 目前的新生儿胆固醇查依赖于甲状腺刺激激素 (TSH),面临着具有较低积极预测值 (PPV) 的挑战.
- 以前用于CH选的机器学习尝试受到数据不平衡和有限的预测特征的阻碍.
研究的目的:
- 对机器学习算法进行综合评估,以对先天性甲状腺功能低下症进行查.
- 解决目前基于TSH的选方法的局限性,特别是低PPV.
- 开发一个更准确,更有效的查模型CH.
主要方法:
- 分析了2019年至2024年期间查的616,910名婴儿的数据.
- 培训和评估576个不同的机器学习模型,使用12个分类和12个重新采样算法.
- 通过分层5倍交叉验证优化灵敏度和PPV,并通过SHAP值评估模型可解释性.
主要成果:
- 使用高斯噪声重新采样的RUSBoost分类器实现了100%的灵敏度和16.8%的PPV.
- 与目前的查方法相比,这代表了PPV的60%的改善.
- TSH仍然是主要的预测因素,但该模型包含了额外的功能来提高性能.
结论:
- 机器学习模型表明没有错过的CH病例,并且显著改善了查性能.
- 这些算法为改进基于TSH的CH查提供了一个有希望的替代方案.
- 这些发现表明,在全球新生儿查计划中,有可能减少虚假阳性,压力和成本.
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