在患有头骨底膜瘤的儿科患者中鉴定BAP1生殖系突变

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科医学 儿科医学

背景情况:

• 基因突变可以通过基于家族病史和瘤类型的标准遗传检测被错过.
• 青少年头骨底部脑膜瘤很少见,最初可能被误诊.
• Schwannomatosis 面板 (NF2,LZTR1,SMARCB1) 可能无法检测出所有相关的生殖基因突变.

研究的目的:

• 报告一个罕见的儿科头骨底部脑膜瘤病例.
• 突出诊断挑战和综合基因组评估的重要性.
• 为了证明识别生殖线BAP1突变的临床实用性.

主要方法:

• 最初的成像和生殖系遗传测试使用斯瓦诺马托斯面板.
• 一步一步的手术方法优先考虑面部神经的保存.
• 组织病理学检查和全面的瘤正常测序.

主要成果:

• 最初的诊断表明是脑膜瘤,但组织病理学证实是脑膜膜瘤,世卫组织1级.
• 起初生殖系遗传测试呈阴性,但综合测序显示BAP1拼接位变异 (c.122G+1 G>T).
• 还确定了PBMR1的一个体变异 (c.3263_3269delinsA).

结论:

• 综合性基因组评估,包括瘤正常测序,对于复杂的诊断和识别罕见的生殖基因突变是有价值的.
• 鉴定BAP1突变有助于预防护理,家庭遗传检测和个性化癌症查.
• 多学科策略和彻底的基因组评估对于优化罕见儿科疾病的结果至关重要.