通过基于深度学习的图像细分对头对身体比率的遗传洞察以及对常见疾病的影响
Wei Shi1, Shan-Shan Dong1, Ren-Jie Zhu1
1Biomedical Informatics & Genomics Center, Key Laboratory of Biomedical Information Engineering of Ministry of Education, School of Life Science and Technology, Xi'an Jiaotong University, Xi'an, Shaanxi, P.R. China.
Nature communications
|December 24, 2025
概括
这项研究探讨了头与身体的比率 (HBR),揭示了它们的遗传基础和与各种疾病的联系. 这些人体特征对于理解人类发展和健康风险至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 人类测量学 人类测量学.
- 人类进化人类进化
背景情况:
- 头与身体的比率 (HBRs) 是影响人类生长,发育和疾病易感性的关键人体特征.
- HBRs的遗传基础和更广泛的影响仍然被研究不足.
研究的目的:
- 通过深度学习和全基因组关联研究来研究HBRs的遗传结构.
- 探索HBR与各种人类疾病的关联及其进化意义.
主要方法:
- 应用深度学习对来自英国生物库的38,202张全身DXA图像来导出10个HBR表型.
- 进行全基因组关联分析 (GWAS),以确定与HBRs相关的显著遗传位置.
- 使用功能注释,多基因风险评分,孟德尔随机化和进化分析.
主要成果:
- 确定了245个与HBRs相关的显著遗传位点,遗传率估计在25%至43%之间.
- 涉及HBRs的优先基因在骨冠状细胞和大脑寡细胞中得到丰富.
- 证明HBR与心血管,代谢,肌肉骨和神经精神疾病风险之间存在显著的关联.
结论:
- 高基因基因基因具有重要的遗传基础,并与各种健康结果有关,使其成为有价值的健康生物标志物.
- 进化分析表明,在影响人类大脑发育的区域中,与HBR相关的变异被保留和丰富.
- 这项研究为HBRs在人类健康中的遗传结构和进化重要性提供了新的见解.
