双边上腺副质瘤的致病性MAX变异:皮层节约性手术的困境
Henrique Carmona Alexandrino1, Andreia Martins Fernandes2, Ricardo Godinho3
1Endocrinology, Unidade Local de Saúde Gaia-Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT.
Cureus
|December 25, 2025
概括
一名患有甲基荷胺过量和上腺病变的患者初始遗传测试呈阴性. 后来,发现了一种MAX基因变异,影响了对上腺保护和瘤安全的手术决定.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 乳色细胞瘤和偏角细胞瘤是罕见的瘤,通常与遗传性综合征有关.
- 过多的catecholamine会带来重大的心血管和代谢挑战.
- 基因检测的进步对于诊断和管理这些疾病至关重要.
研究的目的:
- 呈现一个复杂的病例,一个患有反复出现的甲基荷胺过量和双侧上腺病变的患者.
- 为了说明不断发展的基因测试对外科手术管理策略的影响.
- 突出在遗传综合征中平衡瘤安全与上腺保护方面的挑战.
主要方法:
- 一个30多岁后期的女性的病例报告显示,她有过多甲基胺的症状.
- 最初的广泛遗传测试 (RET,VHL,SDH,TMEM127,MAX) 的结果是负的.
- 后续的基因分析显示,在最初的手术后,生殖系致病性MAX变体.
主要成果:
- 最初的右皮层节约性上腺切除术使生物化学标志物和血压正常化.
- 手术后一年出现的反复出现的甲基荷胺过量.
- 鉴定出一个生殖线MAX变体和一个逆侧上腺损伤影响了进一步的管理.
结论:
- 这一案例凸显了遗传性乳色素细胞瘤/乳腺瘤综合征的复杂性.
- 延迟遗传诊断可以显著改变治疗途径.
- 在上腺瘤管理中,不断发展的遗传洞察力对于明智的手术决策至关重要.
