在中枢神经系统异常的胎儿中对RNU4-2变体的产前评估
Yiyao Chen1,2,3, Li Gao1,2,3, Xu Han1,2,3
1International Peace Maternity and Child Health Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
概括
对胎儿中枢神经系统异常的遗传检测现在可以包括RNU4-2变异,改善对ReNU综合征的诊断. 这项研究确定了小头症作为一个关键的产前特征,提高了产前遗传测试的诊断产量.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经发育障碍 神经发育障碍
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 胎儿中枢神经系统 (CNS) 异常是常见的先天性形,产前诊断收益率低 (<40%).
- RNU4-2基因变异导致ReNU综合征,这是一种主要的神经发育障碍,但其产前作用尚不清楚.
研究的目的:
- 调查RNU4-2变异对胎儿中枢神经系统异常的贡献.
- 为了确定RNU4-2测试在胎儿中无法解释的中枢神经系统异常的诊断产量.
主要方法:
- 对148名患有中枢神经系统异常的胎儿和非诊断性遗传检测进行了回顾性分析.
- 针对性的RNU4-2基因的桑格测序.
主要成果:
- 在2个胎儿 (1.35%的诊断收益率) 中确定了一种复发的de novo RNU4-2变体 (n.64_65insT).
- 在两个受影响的胎儿中观察到小头,这表明它是ReNU综合征的关键产前特征.
- 解决了一个复杂的案件,不包括一个具有不确定的意义的变体.
结论:
- 这项研究是第一个在产前系统评估RNU4-2的研究,扩大了ReNU综合征的表型谱.
- 将RNU4-2测试纳入产前遗传工作流可以提高诊断产量,并为生殖决策提供信息.
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