在患有m.3243A>G突变的患者中,三种综合征的连续发展:一个病例报告
Guoling Zeng1, Rongpei Liu1,2, Xiaotian Li1
1Department of Neurology and Institute of Geriatric Neurology, the Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, 325027, China.
Frontiers of medicine
|December 26, 2025
概括
线粒体疾病表现出显著的变化. 一名患有m.3243A>G突变的患者呈现出连续的,明显的综合征,突出显示了这些疾病的广泛表型谱.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 线粒体疾病是影响多个器官系统的复杂遗传疾病.
- 现型异质性是一个标志,使得诊断具有挑战性.
- m.3243A>G突变是线粒体疾病的常见原因.
研究的目的:
- 报告一个具有线粒体DNAm.3243A>G突变的患者发生序列表型表现的独特病例.
- 为了说明与这种特定突变相关的广泛的临床表现.
- 为了解线粒体疾病中的基因型-表型相关性做出贡献.
主要方法:
- 一个中国女性患者的病例报告.
- 显著的线粒体综合征的临床评估和顺序诊断.
- 线粒体DNA突变分析 (m.3243A>G).
主要成果:
- 患者呈现出连续的肌性,带有破碎的红纤维 (MERRF).
- 随后,她患上了线粒体神经胃肠道脑膜病变 (MNGIE).
- 最后,她表现出与线粒体脑筋疲劳症,乳酸和类似中风的情节 (MELAS) 一致的症状.
结论:
- 这一案例强调了线粒体疾病的极端表型变异性.
- 一个患者的不同综合征的顺序发展扩大了m.3243A>G突变的已知的临床谱.
- 认识到这种异质性对于准确诊断和管理线粒体疾病至关重要.
关键词:
m.3243A>G. 这是一个很好的例子.线粒体疾病 线粒体疾病线粒体脑筋疲劳症与乳酸和类似中风的情节 (MELAS).线粒体神经和胃肠道脑膜病变 (MNGIE)带有破碎红色纤维的肌性 (MERRF)更多相关视频
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